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Presentación del caso clínico:

Paciente varón con lesiones en piel, isquemia arterial y bicitopenia.” a cargo de

Dra. Luciana Cerrutti.

La discusión de este seminario corresponde al 03 de Octubre de 2019 a cargo de

Dra. Natalia Ahumada

Coordina:

Prof. Dr. Alcides Greca

 

 

 

 

 

 

 

Discusión  del caso clínico. | Presentación |

Objetivos:

    • Analizar el síndrome mielodisplásico que presenta el paciente.
    • Describir las causas de trombosis arterial en paciente sin factores de riesgo cardiovasculares.
    • Mencionar probables causas de las lesiones cutáneas que nuestro paciente presenta.
    • Establecer si existe una asociación entre estas patologías.
    • Consideraciones finales.

Para comenzar a analizar el caso me voy a basar en la lista de problemas que presenta el paciente; se destacan: 

    • Lesiones cutáneas.
    • Condritis auricular.
    • Artralgias.
    • Hipoacusia y síndrome vestibular.
    • Síndrome mielodisplásico.
    • Trombosis arterial sin factores de riesgo cardiovasculares.

Los síndromes mielodisplásicos se definen como desórdenes hematológicos clonales adquiridos que afectan a la célula madre hematopoyética. Se presentan con hematopoyesis ineficaz, citopenias periféricas progresivas, displasia en uno o más linajes celulares, porcentaje variable de blastos y tendencia evolutiva a leucemia aguda. Dentro de la extensa clasificación de síndrome mielodisplásico y teniendo en cuenta los scores de pronóstico, nuestro paciente tiene una citopenia multilinaje de riesgo intermedio – bajo.

Por otro lado, para analizar la trombosis arterial sin factores de riesgo cardiovasculares me voy a basar en una actualización de la European Journal of Hematology. La manifestación clínica que presentó el paciente se define como isquemia aguda criptogénica de los miembros. No existen algoritmos diagnósticos para su estudio; en estos casos se deben considerar las trombofilias (dentro de ellas la más importante el síndrome antifosfolípido), mutaciones de Jak 2 -BCR ABL en los trastornos mieloproliferativos, trombosis inducida por heparina y hemoglobinuria paroxística nocturna. Teniendo en cuenta esto, voy a descartar la mutacion de Jak 2 - BCR ABL por no estar frente a un síndrome mieloproliferativo y la trombosis inducida por heparina por no tener el antecedente de uso de dicho fármaco.

Las trombofilias se clasifican en hereditarias y adquiridas; las primeras raramente generan trombosis arteriales. El paciente tiene un estudio realizado de trombofilias con valores normales de antitrombina, proteína C, proteína S y homocisteinemia; no se estudió el factor V de Leiden ni la protrombina G20210A y creo que deberían solicitarse si no se encuentra otra causa más probable de trombosis arterial. En cuanto al síndrome antifosfolípido, para realizar diagnóstico se necesitan al menos un criterio clínico y un anticuerpo positivo (anticoagulante lúpico, anticardiolipinas IgM o IgG, anti B2 GPI IgM o IgG a títulos moderados o altos), los cuales deben ser positivos en dos ocasiones separados de 12 semanas. En este caso se constató una trombosis arterial junto con anticuerpo anti cardiolipina positivo, pero la muestra fue tomada durante el episodio agudo (menor a 12 semanas), tiempo en el cual los resultados pueden ser falsamente positivos. Considero que el síndrome antifosfolípido secundario puede ser una causa probable de trombosis arterial, pero sugiero repetir la muestra para arribar al diagnóstico.

Por último, considero bastante alejada la posibilidad de estar frente a una hemoglobinuria paroxística nocturna por no presentar clínica ni parámetros de laboratorio compatibles con el cuadro del paciente.

Analizando ahora las manifestaciones cutáneas, me pregunto si podría presentar una enfermedad de Hansen. Clínicamente no presenta lesiones cutáneas compatibles con esta patología, ni tampoco explicaría el cuadro que presenta el paciente, por lo que lo considero un diagnóstico alejado.

Quiero mencionar también las dermatosis paraneoplásicas: se definen como un grupo heterogéneo de manifestaciones clínicas que aparecen como expresiones a distancia de una neoplasia. Reconocer estas lesiones características facilita la identificación temprana de un cáncer oculto el cual puede manifestarse meses o años después. Una de ella es el síndrome de Sweet: sus principales características son la aparición brusca de lesiones cutáneas que pueden ser pápulas o nódulos inflamatorios dolorosos, únicos o múltiples y se localizan con mayor frecuencia en la cabeza, el cuello y las extremidades superiores, pero pueden aparecer en cualquier sitio del tegumento, generalmente se distribuyen de forma asimétrica y pueden asociarse a fiebre. En un 50% de los pacientes se evidencian en la analítica leucocitosis neutrofílica, aumento del valor de eritrosedimentación y proteína C reactiva. En el estudio histológico de la biopsia cutánea se suele hallar un denso infiltrado dérmico con predominio de polimorfonucleares. Además, esta entidad se caracteriza por una rápida respuesta a la terapéutica con corticoides. El síndrome de Sweet puede ser idiopático en el 50% de los pacientes y en el 20% de los casos restantes se asocia a enfermedades malignas, de estos el 85% presenta una enfermedad oncohematológica subyacente (trastornos mieloproliferativos, linfoproliferativos, síndrome mielodisplásico) y el 15% restante representa a los tumores sólidos (testículo, estómago, próstata, recto, pulmón). Considero que las lesiones cutáneas que presenta nuestro paciente son bastantes compatibles con esta patología y podría explicar las manifestaciones cutáneas asociadas a mielodisplasia.

Hay una patología que quiero destacar: la policondritis recidivante. Es una enfermedad con base autoinmune, se caracteriza por episodios recidivantes de inflamación de estructuras cartilaginosas y otras estructuras ricas en proteoglicanos y colágeno. La etiología no se conoce con precisión, puede coexistir con otras enfermedades como colagenopatías y también se ha descripto como un cuadro paraneoplásico asociado a síndrome mielodisplásico. 

Dentro de las manifestaciones clínicas se encuentran las condritis, principalmente auricular (en el 40% de los casos es la afectación inicial), que aparece con dolor agudo acompañado de tumefacción en el pabellón auricular, respetando el lóbulo de la oreja que carece de cartílago, resuelve espontáneamente, puede unilateral o bilateral y los síntomas se atenúan con corticoides. Los episodios recurrentes alteran la estructura del cartílago dando como resultado una oreja caída, a veces se produce estenosis del conducto auditivo externo por inflamación de la tropa de Eustaquio produciendo hipoacusia. También puede manifestarse con condritis a nivel nasal, laringo - traqueo -bronquial y costal.

Las manifestaciones audiovestibulares son poco frecuentes. También están descriptos los trastornos neuro-sensoriales cocleares o vestibulares por vasculitis de los vasos que irrigan estas estructuras.

La afectación articular es la segunda manifestación más frecuente, se presenta hasta en un 70% de los casos. La artritis puede ser de grandes y pequeñas articulaciones, monoarticular, oligoarticular o poliarticular, es asimétrica, migratoria, seronegativa y no erosiva.

Son poco frecuentes las manifestaciones cardiovasculares, la afectación vascular puede evidenciar lesiones vasculíticas de pequeños, medianos y grandes vasos, aneurismas, trombosis arteriales o venosas, pudiendo estar relacionadas a síndrome antifosfolípido.

A nivel cutáneo, las lesiones son muy variadas e inespecíficas como púrpura, pápulas, nódulos, pústulas, úlceras, tromboflebitis superficial, livedo reticularis y necrosis distal. El examen histológico de las lesiones revela vasculitis leucocitoclástica, trombosis de vasos cutáneos y paniculitis septal. Estas lesiones se asocian generalmente con síndrome mielodisplásico.

Además pueden haber manifestaciones oculares (epiescleritis, queratitis, uveítis anterior o posterior), compromiso renal y afectación de pares craneales.

Existen criterios diagnósticos para policondritis recidivante, se requieren dos mayores o uno mayor y dos menores:

Nuestro paciente cumple con estos criterios por lo que creo que es muy probable que presente esta patología, teniendo en cuenta la lista de problemas que se planteó inicialmente, la policondritis recidivante explicaría las lesiones cutáneas, la condritis auricular, las artralgias, la hipoacusia y síndrome vestibular, la trombosis arterial y la asociación con mielodisplasia.

En la literatura hay reportes de casos de síndrome de Sweet y policondritis recidivante coexistiendo en un mismo paciente, en su gran mayoría asociado a síndrome mielodisplásico. Ambas patologías pueden manifestarse como enfermedades paraneoplásicas y ser los primeros signos de progresión a mielodisplasia. Se ha especulado que ambas entidades podrían estar relacionadas etiológicamente pero faltan estudios para afirmar esto.

Para finalizar considero que el paciente podría presentar un cuadro compatible con policondritis recidivante y síndrome de Sweet (este último responsable de las lesiones cutáneas características) como manifestación paraneoplásica asociado a mielodisplasia. En cuanto al tratamiento de la policondritis recidivante, el paciente debe realizar prednisona a dosis de 1 mg/kg/día, lo cual disminuye la actividad de la enfermedad y reduce la incidencia de las recurrencias; en el caso de que no haya respuesta se pueden asociar drogas inmunosupresoras. Por otro lado, considerando la trombosis arterial repetiría los anticuerpos anti-fosfolípidos y comenzaría tratamiento anticoagulante. 

Bibliografía:

  • Basquiera A.L, Belli C, Canónico V. (2019) Síndromes mielodisplásicos. Sociedad Argentina de Hematología. 395 -416.

  • Rodríguez J. H, Acosta I. (2011). Actualización en síndromes mielodisplásicos (SMD). REV. MÉD. ROSARIO 77, 24-41.

  • Altuna D, Ceresetto J, Fassi D, Ferro H, Fondevila C, Giumelli, C. (2012). Trombofilias. Sociedad Argentina de Hematología. 471-481.

  • Alonso Santor J. E, Inglada Galiana L, Pérez Paredes G. (2007). Síndrome antifosfolípido, estado actual. AN. MED. INTERNA. 24, (5). 242-248. 

  • Concha R. M, Cossio T, M. L, Salazar S. I, Fich S. F, Pérez C. C, González B. S. (2008) Enfermedad de Hansen: Revisión a propósito de un caso. Revista chilena de infectología, 25(1), 64-69.

  • Baquero J, Bollea Garlatti L. A, Torre A. C. (2015) Síndrome de Sweet asociado a síndrome mielodisplásico. Rev. Hosp. Ital. B.Aires. 35(2): 62-65.

  • B. Myers, J. Gould, G. Dolan. (2000).CASE REPORT. Relapsing polychondritis and myelodysplasia: a report of two cases and review of the current literature. Clin. Lab. Haem. 22. 45–47.

  • Shimizu1, J, Oka, H. (2016).Cutaneous manifestations of patients with relapsing polychondritis: an association with extracutaneous complications. Clin Rheumatol. 1-3.

  • Philip R. Cohen, M.D. (2004).Sweet’s syndrome and relapsing polychondritis: Is their appearance in the same patient a coincidental occurrence or a bona fide association of these conditions?. International Journal of Dermatology.43. 772 –777.

  • Filipa da Encarnacao Roque. (2011).Sweet's Syndrome and relapsing polychondritis signal myelodysplastic syndrome. An Bras Dermatol. 86(4).173-7.

  • Rueda Cid A, Campos Fernández C, Beltrán Catalán E. Policondritis recidivante. Servicio de Reumatología y Metabolismo Óseo. Consorcio Hospital General Universitario. Valencia. (14) 353-364.

  • Quenard M.I, García-Carrasco M, Ramos-Casals M. (2001).Policondritis recidivante. Formación continuada del médico práctico. 38, (1). 25-29.

  • O'Donnell M, Shatzel J.J, Olson S.R, Daughety M.M, Nguyen K.P, Hum J. (2018). Arterial thrombosis in unusual sites: A practical review. Eur J Haematol. 101(6). 728-736.

  • Jaime Pereira G. (2007). Trombofilia y Trombosis Arterial. Rev Chil Cardiol; 26. 97-103.

  • Raimondo, N. (2011). Dermatosis Paraneoplásicas. Rev. Chilena Dermatol. 27 (1), 16-39.


 

 

 

Imágenes del caso

 

 

 

 

 

 

 

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