Presentación del caso clínico:

Varón con enfermedad de Graves-Basedow y debilidad muscular.” a cargo de

Dra. Lacosta, Paula

La discusión de este seminario corresponde al 7 de Julio de 2022 a cargo de

Dr. Chiocca, Octavio E.

Coordina:

Prof. Dr. Sergio Lupo

 

 

 

 

 

 

Discusión del caso clínico. | Presentación |

1)¿Diagnóstico topográfico de debilidad muscular?
En nuestro caso, podemos decir que en función de los hallazgos obtenidos durante la anamnesis y el examen físico nos encontramos frente a una entidad con compromiso de la unión neuromuscular vs. muscular.
2) ¿Diagnósticos diferenciales de debilidad muscular a realizar en nuestro paciente?
- Miopatía tirotóxica
- Miopatía esteroidea
- Miastenia Gravis
- Síndrome de Eaton Lambert
- Mielopatía compresiva

MIOPATÍA TIROTÓXICA (MT)
La característica distintiva de la MT es que aparece clásicamente después de 1-3 meses de la tirotoxicosis (forma crónica) y se caracteriza por una progresiva debilidad en los músculos proximales, pudiendo llegar a la pérdida de la masa magra y atrofia, sobre todo en los músculos de la cintura pélvica y en los casos severos en la cintura escapular; la afectación de los músculos respiratorios es rara y las mialgias son infrecuentes.
La forma de presentación de la MT aguda es infrecuente, rápidamente progresiva con profunda debilidad muscular que se desarrolla en pocos días, pudiendo producir mialgias, parestesias y degradación muscular que puede conllevar a rabdomiólisis. En los casos más graves puede afectar los músculos respiratorios.
El tratamiento del hipertiroidismo demostró que la debilidad muscular por MT mejoró en el 80% de los pacientes dentro de un tiempo medio de tratamiento de 6 a 9 meses y después de 1 año de mejoría del hipertiroidismo se evidenció una recuperación casi completa de la misma.
En nuestro caso, si bien el paciente presenta diagnóstico de certeza de hipertiroidismo, con una clínica sugestiva de MT, el cuadro de debilidad comienza después que nuestro paciente logra el control de la enfermedad tiroidea (3 meses posterior a la internación).

MIOPATÍA ESTEROIDEA
Cada individuo presenta una sensibilidad característica a los corticoides, presentando una incidencia variable entre el 7-60%. Presenta como factores de riesgo para su desarrollo: pacientes añosos, oncológicos, malnutridos, tratamiento con dosis altas de corticoides (40-60 mg/día prednisona o equivalente), más de un mes de tratamiento. Característicamente se presenta como debilidad de musculatura proximal mayor que distal, que comienza en miembros inferiores, y que conduce a atrofia, ausencia de mialgias, enzimas musculares normales, con normalización de función motora tras retiro de corticoides.
En nuestro caso, si bien nuestro paciente se encontraba en tratamiento crónico con corticoides por el compromiso oftálmico de la enfermedad de Graves, representaba una dosis baja (5 mg/día prednisona), constituyendo un riesgo bajo para el desarrollo de miopatía por corticoides.

MIASTENIA GRAVIS
La asociación de enfermedad de Graves con MG fue descrita por primera vez por Remak en 1899. Ambas mediadas por anticuerpos contra receptores de membrana, anti receptor de TSH (TSHR) y anti AChR. La prevalencia de éstas varía según distintas series, mostrando que el hipertiroidismo en pacientes con MG es mayor que en la población general. La EGB se desarrolla en el 5% de los pacientes con MG y ésta se desarrolla en 0,2% de pacientes con EGB; otras series reportan que un 17,5% de pacientes con MG pueden tener hipertiroidismo. Un punto resaltante es que la debilidad muscular puede ser el síntoma de presentación de la tirotoxicosis y de la MG, por lo tanto, distinguir entre las características clínicas neuromusculares miasténicas de tirotoxicosis puede ser un desafío. La anormalidad electrodiagnóstica característica, aparte de la clínica y la presencia de anticuerpos ayuda en el diagnóstico. En la electromiografía estándar de un paciente con MG se observa una reducción progresiva de la amplitud de los potenciales de acción musculares por estimulación nerviosa repetitiva. Se considera positiva la prueba si la amplitud del quinto potencial es un 10% menor que el primero (Reacción miasténica de Jolly). La alteración muscular responde bien a tratamiento anticolinesterásico, pero la miopatía por tirotoxicosis permanece inalterada, además que se encuentran presentes los anticuerpos anti-AChR y/o anti- MuSK. Además el tratamiento delhipertiroidismo puede empeorar los síntomas miasténicos, constituyendo un reto terapéutico.

Cabe destacar que nuestro paciente presentaba ptosis palpebral bilateral con prueba del hielo positiva (incremento de apertura palpebral > 2 mm tras aplicación de frío durante 5 minutos a nivel palpebral), presentando esta prueba una sensibilidad del 80%, con una especificidad cercana al 100% para el diagnóstico de Miastenia Gravis con afectación ocular.

En nuestro caso, la clínica del paciente (cuadriparesia, fatigabilidad, afectación oculomotora, test del hielo positivo) es sugestiva de un trastorno de placa presináptico; confundiendo en el diagnóstico el hallazgo de una electromiografía con evidencia de trastorno de placa neuromuscular con potenciación tras estimulación repetitiva, no coincidente con hallazgos clínicos.

SÍNDROME DE EATON-LAMBERT

Enfermedad autoinmune que afecta las terminales nerviosas presinápticas de la UNM, a nivel postsináptico. Entidad muy poco frecuente, con una prevalencia de 2,3 casos por millón de habitantes y una incidencia de 0,5 casos por millón de habitantes. Se asocia en el contexto de un síndrome paraneoplásico con cáncer pulmonar de células pequeñas (CPCP) en un 50-60% de los pacientes. La edad de inicio es de 50 años o más y hay un predominio masculino en los pacientes cuando se asocia al CPCP. Con respecto a la sintomatología, la triada característica de los pacientes con SMLE es la debilidad proximal, hiporreflexia o arreflexia y disfunción autonómica. La debilidad proximal a predominio de las extremidades inferiores, es el primer síntoma en el 80% de los pacientes, se presentan de manera insidiosa y gradual, y puede afectar también los miembros superiores, los músculos faciales y los nervios bulbares. Una característica importante en lo que a la debilidad respecta es que la fuerza está más comprometida en estado de reposo y se incrementa tras varios segundos sí el paciente es capaz de iniciar una contracción voluntaria. La contracción voluntaria mantenida durante unos segundos provoca un aumento de la fuerza y los reflejos (fenómeno de potenciación). Es anecdótica la presentación en concomitancia en pacientes con diagnóstico de Miastenia Gravis.

En nuestro caso, la clínica de nuestro paciente no era sugestiva (ya que presentaba fatigabilidad con el esfuerzo, y no potenciación), sumado a la rareza de la patología, alejando el diagnóstico de este cuadro.

MIELOPATÍA CERVICAL COMPRESIVA
Se plantea como diagnóstico diferencial a considerar, dado los hallazgos en la RMI de columna cervical (protrusión discal C5-C6 mediana/paramediana izquierda, con estenosis del canal medular 5 mm). Cabe destacar que hasta en el 20% de los pacientes puede ser asintomática, constituyendo una hallazgo imagenológico.
En nuestro caso, si bien se presenta con cuadriparesia, que podría estar justificada por una compresión cervical, la presencia de fatigabilidad con el esfuerzo, reflejos osteotendinosos conservados y alteraciones oculomotoras, nos deben hacer pensar que existe otra causa subyacente del trastorno motor.

3) ¿Qué valor le damos a los hallazgos en los estudios complementarios realizados al momento?
- Electromiografía: dicho estudio fue realizado evaluando únicamente uno de los miembros superiores a nivel de músculos distales, con evidencia de estimulación repetitiva facilitada, sugestiva de trastorno de placa neuromuscular postsináptico (Eaton-Lambert). Dado los hallazgos obtenidos durante la anamnesis y el examen físico, orientadores de trastorno de placa presináptico (Miastenia Gravis), la probabilidad pretest de obtener un resultado distinto a nivel electromiográfico era muy baja, no existiendo concordancia. Además la ausencia de evaluación de músculos proximales y evaluación de los cuatro miembros, restan valor diagnóstico al método, ya que fue realizado de manera incompleta.
- RMI de columna cervical: protrusión discal C5-C6 mediana/paramediana izquierda, con estenosis del canal medular 5 mm). La presencia de fatigabilidad con el esfuerzo, reflejos osteotendinosos conservados y alteraciones oculomotoras, nos deben hacer pensar que existe otra causa subyacente del trastorno motor.

4) ¿Plan de acción a seguir?
- Mantenimiento del eutiroidismo.
- Retiro gradual de corticoides, para despejar la miopatía esteroidea, y evitar efectos deletéreos de los mismos a largo plazo.
- Continuar búsqueda de Miastenia Gravis:
o Repetir nueva electromiografía de cuatro miembros, con evaluación de músculos proximales, y prueba de estimulación repetitiva.
o Solicitar anticuerpos anti receptor de acetilcolina.
o Comenzar prueba terapéutica con anticolinesterásicos, y evaluar respuesta en semanas.

BIBLIOGRAFÍA
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