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Presentación del caso clínico:

Mujer de 19 años con vejiga neurogénica, gastroparesia y episodios de pérdida del tono postural” a cargo de

Dra. Maria Antonela Orellano

La discusión de este seminario corresponde al 29 de Septiembre de 2021 a cargo de

Dra. Maria Julieta Palma

Coordina:

Prof. Dr. Sergio Lupo

 

 

 

 

 

 

 

Presentación del caso clínico.

 

ENFERMEDAD ACTUAL: 

Comienza con cuadro de 10 años de evolución, de curso insidioso y progresivo, caracterizado por episodios esporádicos de pérdida del tono postural, de un minuto de duración, asociado a caídas de su propia altura. De un año de evolución refiere aumento en la frecuencia y duración de los episodios, uno a dos por día, de hasta 5 minutos de duración, presentándose incluso en sedestación, asociados a amaurosis fugaz bilateral y cefalea, sin pérdida de la conciencia.

Al interrogatorio dirigido refiere de 48 horas de evolución, registros febriles de 38°C con respuesta parcial a analgésicos orales. 

ANTECEDENTES PERSONALES Y HÁBITOS:

  • Antecedentes de la infancia:

    • Lactancia dificultosa por debilidad en reflejo de succión, con requerimiento de alimentación con sucedáneos. 

    • Inicio tardío de la marcha.

    • Constipación crónica, alternados con episodios de diarrea.

    • Infecciones urinarias a repetición. 

    • Episodios de sudoración profusa, amaurosis y palpitaciones asociado a cambios posturales.

  • Vejiga neurogénica diagnosticada en el año 2017 en contexto de infecciones urinarias a repetición y episodios de retención aguda de orina. En tratamiento con tamsulosina y sondaje intermitente.

  • Gastroparesia con diagnóstico en el año 2020. Realiza tratamiento con omeprazol/pantoprazol y cinitaprida.

  • Asma, en tratamiento con fluticasona/salmeterol y salbutamol indicado como rescate. 

  • Violencia escolar asociada a conductas autoagresivas. Violencia de género asociada a abuso.

  • Vacunación con Astrazeneca. Carnet de vacunación completo para la edad.

  • Niega alergias y hábitos tóxicos.

  • Medicación habitual: pantoprazol 40 mg por día, cinitaprida 1 mg preprandial, tamsulosina 6 mg por día, fluticasona/salmeterol 1 puff cada 12 horas, salbutamol SOS, ibuprofeno SOS, aceite de cannabis 3 gotas por día. 

  • Ocupación: estudiante de medicina.

ANTECEDENTES FAMILIARES:

ESTUDIOS PREVIOS:

Secuenciación exonómica dirigida a genes (junio del 2021) (asociados a disautonomía familiar, neuropatías hereditarias sensitivo autonómicas, déficit de dopamina beta hidroxilasa, pseudo-obstrucción intestinal crónica y diagnósticos diferenciales): sin variantes patogénicas.

EXAMEN FÍSICO:

Lucida. Normohidratada. Buen estado general. Sudorosa. Frialdad distal en miembros.

Signos vitales: TA 110/80 mm/Hg, FC 100 lpm, FR 20 rpm, Temp 37.5°C, SatO2 98% (0.21).

Cabeza y cuello: conjuntivas rosadas, escleras blancas. Movimientos oculares completos, no dolorosos. Pupilas isocóricas, reactivas y simétricas. Nistagmus horizontal bilateral que no agota. Fosas nasales permeables sin secreciones ni epistaxis. Boca: mucosas húmedas, piezas dentarias completas, en buen estado. Lengua central y móvil. No se palpan adenopatías, ni glándula tiroides.

Tórax: diámetros conservados, sin cicatrices. Espino palpación negativa. Escoliosis lumbar izquierda, dolor a la palpación de masas vertebrales paravertebrales. Puño percusión bilateral negativa.

Cardiovascular: no observo latido patológico, no palpo frémito ni latido patológico. Ritmo cardiaco regular, ruidos cardíacos normofonéticos, no ausculto soplos sin R3 ni R4. 

Respiratorio: mecánica ventilatoria, sin reclutamiento ni tiraje. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados. 

Abdomen: plano, sin cicatrices ni signos de circulación colateral. Blando, depresible, doloroso a la palpación profunda generalizada, sin defensa ni descompresión. No palpo visceromegalias. Ruidos hidroaéreos positivos. Traube libre. Timpanismo conservado. No ausculto soplos. 

Miembros: tono, trofismo y pulsos conservados. No palpo edemas ni adenopatías. Homans y Ollows negativos. 

Neurológico: funciones cognitivas superiores conservadas. Pares craneales, coordinación, motilidad activa y sensibilidad conservadas. Reflejos osteotendinosos simétricos. No se puede evaluar marcha por el decúbito obligado de la paciente al momento del examen. Rueda dentada y flapping negativos. Sin signos meníngeos.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:


DIA 0

DIA 1

Hemoglobina (g/dL)

13

12

Hematocrito (%)

30

36

Glóbulos blancos (cel/mm3)

7870

6840

Plaquetas (cel/mm3)

186000

181000

Glicemia (mg/dl)

92

82

Uremia (mg/dl)

20

23

Creatininemia (mg/dl)

0.68

0.56

Sodio (mEq/l)

136

137

Potasio (mEq/l)

4.14

3.9

Cloro (mEq/l)

94

98

Calcio (mg/dl)

9.1

-

Fósforo (mg/dl)

3.5

-

Magnesio (mg/dl)

1.9

-

Bilirrubina total (mg/dl)

0.55

-

TGO (UI/L)

10

-

TGP (UI/L)

12

-

FAL (UI/L)

84

-

GGT (UI/L)

16

-

Amilasa (UI/L)

39

-

CPK (UI/l)

67

-

LDH (UI/l)

162

-

PH 

7.31

7.33

PCO2 (mmHg)

48.4

44.4

EB (meq/l)

-2.2

-2.6

HCO3 (mmol/l)

24.3

23.3

Ácido láctico (mmol/L)

2.74

0.7

TP (segundos)

13.2

-

KPTT (segundos)

29.4

-

Dimero D

187

-

Hierro (60-160 ug/dl)

52

TIBC Transferrina (228-428 mg/dl)

271

% saturación (20-55%)

19.1

Ferritina (15-150 ng/ml)

145

EVOLUCIÓN: 

Ingresa a la guardia externa de nuestro efector por aumento en frecuencia y duración de episodios de pérdida del tono postural. Por presentar registros subfebriles, se toman hemocultivos y urocultivos que resultan negativos, con conducta antibiótica expectante, y se realizan radiografías de tórax sin hallazgos de jerarquía y abdomen de pie, con evidencia de distensión abdominal. Por situación epidemiológica actual se realiza PCR para SARS-CoV-2 no detectable, y se solicitan serologías para HIV, VHB, VHC y V.D.R.L. que resultaron no reactivas.

Hacia el día 1 de internación evoluciona sin cambios en el examen físico ni nuevos hallazgos  en la analítica. Presenta durante la tarde un episodio de inicio brusco, de 6 minutos de duración, caracterizado por pérdida del tono postural con conciencia preservada, asociado a amaurosis bilateral, cefalea y movimientos oculares involuntarios bilaterales y simétricos (verticales y horizontales), recuperación progresiva y espontánea, con ataxia y disartria transitoria.

Por repetir dicho episodio durante la madrugada, hacía el día 2 de internación, se inicia tratamiento empírico con anticomiciales comienza con dosis de carga y mantenimiento con levetiracetam. Se realiza resonancia magnética de cráneo y columna, y electroencefalograma, con informes pendientes al día de la fecha.

Hacia el día 3, la paciente evoluciona estable clínicamente fuera de los episodios, con 3-4 episodios por día, con las mismas características previamente mencionadas. Se decide su internación transitoria en unidad de coronaria durante 24 horas para monitoreo cardiaco continuo. 


PENDIENTES:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Imágenes del caso

 

 

 

 

 

 

 

©2004 Cínica-UNR.org Publicación digital de la 1ra Cátedra de Clínica Médica y Terapéutica y la Carrera de Posgrado de Especialización en Clínica Médica
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