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¿Dr. del Río, nos podría explicar brevemente la etiopatogenia
de estas enfermedades y estimar su prevalencia en la población
general?
En
primer lugar quiero expresar, por una cuestión ética, que yo no
soy un especialista en esta materia y la autoridad científica
para hablar más en profundidad de este tema tal vez la tengan
los neurocirujanos infantiles, los médicos pediatras y/o los
neonatólogos. Sin embargo como médico que soy no desconozco las
generalidades de este tipo de patologías, pero seguramente las
conozco más en profundidad por ser papá de un hijo que nació con
esta enfermedad y es desde ese conocimiento, desde ese doble rol
de PAPÁ-MÉDICO (y viceversa) que si tengo la posibilidad de
poder contar algunas cosas.
Aclarado esto, es bueno explicar que en realidad hay un gran
número de patologías que se encuadran en lo que se denominan
los defectos del tubo neural, y que pueden darse a distintos
niveles del sistema nervioso, vale decir desde el cerebro hasta
la médula espinal.
Todos
estos defectos son congénitos, y se deben a una falla en el
cierre del tubo neural el cual normalmente debería cerrarse
correctamente en las primeras semanas de cualquier gestación, y
más concretamente haberlo hecho para la cuarta semana. Decía que
son patologías congénitas y algunas de ellas son incompatibles
con la vida, como la anencefalia, mientras que otras que afectan
principalmente el cierre de la columna vertebral (la parte
ósea), si lo son y es allí donde aparece el gran grupo de
enfermedades que probablemente la población en general conozca
más bajo el término de espina bífida, pues en ellas el
defecto ha hecho que la parte posterior de alguna/s vertebra/s
de la columna y a diferentes niveles, no se cierren, queden
abiertas y por lo tanto, el contenido de ese conducto que forma
y protege a la medula espinal, queda abierto exponiéndolo, el
cual dependiendo de entre otras cosas, la altura de la columna
que afecte y las estructuras que salgan hacia el exterior (protruyan),
podrán constituir y llamarse de diferentes maneras. Sólo a
manera de ejemplo y a los fines introductorios nombrare dos: el
meningocele, en el que sólo salen las meninges, sin
afectación de la medula espinal o sus raíces y el
mielomeningocele, en el cual al defecto óseo (falta de
cierre de la parte posterior de las vertebras), se le suma la
protrusión de las meninges y de las raíces nerviosas de la
medula espinal.
Como
verán el tema es mucho más complejo y tal vez por ello
habitualmente en la información que manejan los padres y las
asociaciones que reúnen a padres de niños con este tipo de
patologías, se habla genéricamente de espina bífida.
Pero
retomando la pregunta inicial, hay dos hechos que son
importantes: que son enfermedades congénitas y que su etología
real, aún es desconocida. Si bien se ha establecido la clara
relación de la enfermedad con el déficit de una vitamina como el
ácido fólico y esto ha llevado a campañas masivas de
comunicación para informar a la población de la necesidad del
consumo de este elemento antes del embarazo, lo cierto que mas
allá de esta relación, la etiología real y cierta de la
enfermedad todavía hoy se desconoce, por lo que todavía siguen
naciendo niños con la misma.
De
toda la variedad de enfermedades que comprende la espina bífida,
el mielomeningocele, es el más común y más de las tres cuartas
partes de las espinas bífidas corresponden a mielomeningoceles
(75%). La incidencia de esta enfermedad ha venido decreciendo,
gracias al conocimiento de la relación con el acido fólico, pero
aun sigue siendo alta y si bien es muy variable según
estadísticas de diferentes sitios del planeta, se estima que
nacerá un niño con mielomeningocele por cada 800 a 1000 nacidos
vivos.
De
todos modos si alguien (no médico) quiere conocer algo más sobre
estas patologías, yo les sugiero los siguientes links:
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=51092
http://mplus.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001558.htm
Podría comentarnos cuáles son las principales complicaciones del
mielomeningocele
Las
complicaciones de un mielomeningocele son muy variadas y van
depender de muchos factores, pero básicamente lo que determina
en gran medida los futuros daños y complicaciones de ese niño,
es la altura de la columna en la cual se produce el defecto en
el cierre. Por ello es fácil darse cuenta, que cuanta más alto
sea el nivel en el que se produjo el mismo, las posibilidades de
complicaciones son mayores.
No voy
introducirme en las otras patologías que pueden, y de hecho lo
hacen, asociarse a un mielomeningocele, como la hidrocefalia, el
defecto y/o síndrome de Arnold Chiari o la siringomielia, y me
limitaré a las complicaciones que el daño de la médula y de sus
raíces nerviosas pueden ocasionar, que es lo que a los familares
más nos preocupa y nos ocupa.
Decía
que dependiendo del nivel de afectación de la columna vertebral
(parte ósea), así será también el grado de afectación medular y
nerviosa y por ello es que podemos ver niños con
mielomeningocele que caminan, otros que lo hacen con bastones y
otros que deben hacerlo en silla de ruedas, pues la afectación
motora, ha sido variable.
Lo
mismo acontecerá con las posibles lesiones que afecten a los
nervios encargados de inervar estructuras como la vejiga y todo
el complejo muscular ano rectal, por lo cual tendremos un
abanico tan amplio de niños que orinan sin problemas, algunos
que deben simplemente recibir una medicación, otros que deben
vaciarse con cateterismos intermitentes sus vejigas, y otros que
llegan a grados que obligan a realizar complejas operaciones
para ampliar la capacidad vesical y evitar lesiones renales que
los llevarían de otra forma a la insuficiencia renal.
Igual
pasa a nivel de la continencia ano-rectal. Habrá pacientes que
evacuaran casi “normalmente” y no se notarán déficits, otros que
deberán ayudarse con algún tipo de medicación, pero habrá un
grupo que con mayor afectación, padecerá de una incontinencia
fecal (anal) que le obligará a utilizar pañales todo el dia.
Como
vemos la lesiones motoras de los miembros inferiores, las
lesiones de inervación vesical y sus posibles consecuencias a
nivel renal y las lesiones de la inervación del complejo
esfinteriano ano-rectal, son probablemente el motivo de consulta
de estos niños, y es por ello que en la atención de estos niños,
nunca habrá un solo profesional, sino que se deberá contar con
un equipo multi e interdisciplinario, en donde entrara el
pediatra, el neurocirujano, el neurólogo, el ortopedista, el
kinesiólogo, el terapista ocupacional, el cirujano, el urólogo,
el psicólogo y podríamos agregar algunos mas.
¿Como padre y médico, y en consecuencia interiorizado en el día
a día de estos niños, cómo se podría mejorar su calidad de vida?
Como
PAPÁ-MÉDICO y si quieren lo pueden invertir, no dudo que el
mejor mensaje es aprender de lo que la ciencia, la medicina, hoy
nos permite saber. La prevención es fundamental. La ingesta de
acido fólico para aquellas personas que están planificando un
embarazo debe ser la prioridad. Luego y no menos importante,
hacer los controles gestacionales correspondientes a fin de
lograr hacer diagnósticos prenatales, pues ello permite
planificar un parto que seguramente será mediante una cesárea,
en donde todo un equipo estará listo para actuar con el recién
nacido.
Y por
último, ante un hijo con mielomeningocele, mi mayor
recomendación es rodearse de un equipo de profesionales, que no
solo sean buenos “especialistas”, sino que fundamentalmente sean
buenas personas, pues el camino que se debe recorrer con esto
niños es muy largo y muy duro. El agotamiento de ambas partes,
el desgaste de las relaciones papas-profesionales es habitual y
es allí en donde profesionales que logren una adecuada relación
empática con la familia del niño, son necesarios. La atención de
estos niños, no sólo requiere profesionalismo, sino que requiere
una cuota extra de amor, cariño y contención, de la que les
debemos brindar a nuestros pacientes normalmente. Por eso es que
siempre les digo a los padres que me preguntan, que busquen de
rodearse de buenas personas, buena gente, de seres humanos, que
a decir de F. Maglio sigan la Ética Médica de “no hacer con el
paciente, lo que no harían con su ser más querido” y digo esto
pues es muy común que ante una discapacidad, la primera reacción
de muchos colegas sea “y bueno, total que le vamos a poder
hacer?”, y es allí en donde está la diferencia. Por eso busquen
y armen el equipo que antes mencionaba, todos serán importantes,
todas actuaran en su debido momento, algunos entraran, actuaran
y saldrán, mientras que otros tendrán un rol más constante y
duradero.
Y para
nosotros papas, simplemente devolver todo el amor que niños
realmente “especiales” como estos, nos dan todos los días.
He
incursionado en Blogs y archivos que Ud. ha creado, en los
cuales hace una descripción muy clara, interesante y
ejemplificada de la patología y su experiencia personal
Voy a
aprovechar la oportunidad que el sitio de Clinica-UNR.org, me da
para comentar muy brevemente mi experiencia personal con mi
hijo, que se llama Tomás, y que tiene 14 años y que se refiere a
una de las tantas complicaciones que su enfermedad de ocasionó.
Tomás nació con un mielomeningocele alto, nivel L1/L2, lo cual
hizo que su afectación nerviosa sea completa (motora,
vegetativa, sensorial). Lógicamente que sumada a su pérdida de
motricidad de los miembros inferiores, se le asoció una vejiga
neurogénica que con el tiempo desarrollo presiones de riesgo y
que obligo a una ampliación vesical a fin de preservar sus
riñones. Pero también presentó una incontinencia anal (fecal)
que lo llevo al uso de pañales. Mientras fue pequeño y su vida
social se limitaba a salir en cochecito a la calle o un lugar
público, el cambio de estos pañales era sencillo, pues su peso
lo permitía y se veía hasta “normal” tener que cambiarlo en
cualquier lugar porque sus pañales se habían desbordado. Pero
Tomás creció, y empezó su escuela, y claro las evacuaciones de
materia fecal no podían programarse y el desborde de sus pañales
se producía en horarios muy variados y era común tener que dejar
la actividad laboral, para ir corriendo a la escuela a
retirarlo, pues estaba todo sucio y manchada su ropa como
consecuencia de su incontinencia. Esto hacía muy difícil su
inserción, y más aún, a Tomás ciertamente lo incomodaba, pues
debía salir del salón, tener que esperar afuera de la clase
hasta que lo íbamos a buscar, y lo traíamos a casa, era lavar la
silla de ruedas, la ropa, bañarlo, etcétera. Pero a esto se le
fue sumando que Tomás creció y su peso aumento y ya levantarlo y
colocarlo en una mesa lo suficientemente grande y firme para
cambiarle un pañal y asearlo era tremendamente difícil.
Fue
así, que cuando se planificó la ampliación vesical siguiendo la
técnica de Mitrofanoff (ampliación vesical en este caso con
colon sigmoides y luego una vesicostomía transapendicular –con
el apéndice cecal- que exterioriza a nivel umbilical), tomé la
determinación de plantear al equipo médico de Tomás la
confección de una colostomía sigmoidea, plana, madurada,
terminal, aprovechado el mismo acto quirúrgico. Y aquí voy a
retomar lo que decía antes de la importancia de rodearse de
“buenas personas”, más allá de buenos profesionales. Recuerdo
que en aquella charla estaban varios profesionales, éramos más
de 6, y el Dr. Damiani Horacio (urólogo), el Dr. Francisco
Rimollo (cirujano) y el Dr. Carlos Canto (cirujano) entre otros
más, se sorprendieron de mi pedido. Me confesaron que no era un
pedido normal de un padre y me explicaron que había algunas
otras técnicas como la de Malone (una apendicostomia para hacer
lavados anterógrados del colon) o las cecostomías, las que
pueden hacerse percutáneas, con el mismo fin. Pero lo cierto es
que mi argumentación se sustentaba en el hecho de que Tomás de
seguir así, en breve ya nadie lo podría levantar de sus silla de
ruedas para cambiarlo por el peso, su vida social se limitaría
enormemente pues sería discriminado y el mismo evitaría todo
tipo de actividad social por el miedo al ridículo del olor y la
suciedad. Además el sentido común y tal vez allí si influyó mi
condición de cirujano y coloproctólogo, me decían que cualquier
ano en un sitio no natural (ano contranatura) pero manejable,
iba a ser mejor que un ano perineal pero totalmente
ingobernable. Además el conocimiento de la calidad de las bolsas
y elementos para ostomías que mi condición de especialista me
daba, me animaba a esta propuesta.
Tan
buenas personas son las que mencione, que lograron realmente
“ponerse en mi lugar” (la empatía a la cual hacía mención
anteriormente), y aceptaron mi propuesta y le confeccionaron una
colostomía sigmoidea.
La
vida de Tomas fue un antes y un después de esta cirugía. Hoy
Tomás puede ir a clases, a un cumpleaños, al cine o a una
reunión social y tener la tranquilidad que el pañal ya no se
desbordara, que no se ensuciara y esto le da seguridad y su
autoestima creció y le permitió “CRECER” en el sentido completo
de la palabra.
Honestamente creo que la técnica que se le practicó a mi hijo es
totalmente recomendable para casos como el de Tomás y creo que
debería pensarse mucho más en ella como un medio para mejorar la
calidad de vida de estos pacientes.
De
todos modos y si le quedan dudas, no lo duden entren al blog que
arme para difundir esta experiencia. Su enlace es
http://colostomiasenmielomeningoceles.blogspot.com
También pueden ver esta experiencia en el portal de Intramed, en
el sitio noticias médicas:
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=69075
Muchas gracias Dr. del Río por esta nota, llena de nobles
proyectos, que sin duda serán de gran ayuda a médicos y a
pacientes y familiares con este problema.
Dra. Jorgelina Presta-CLINICA-UNR. |
