Entrevista al Dr. Damián Cohen (*)
Médico especialista en Glucogenosis. Universidad de Florida (USA).
Director Médico y Fundador de Glucolatino (Asociación Iberoamericana de Glucogenosis Hepáticas) www.glucolatino.org

Estimado Dr. Cohen, podría explicarnos en breves palabras que es la Glucogenosis?

La Glucogenosis (Glycogen Storage Disease o GSD) es una enfermedad considerada rara o poco frecuente. Es un trastorno del metabolismo del glucógeno con una incidencia mundial de 1 cada 100.000 nacimientos. Existen de tipos musculares y hepáticos. Son clasificadas con números romanos. Las hepáticas afectan principalmente hígado y riñones. Está causada por la deficiencia de una enzima.

Como se llega a un diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente?

Esta patología tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas incluyendo: hepatomegalia, hipoglucemias severas, acidosis láctica, hiperlipidemia, hiperuricemia, retraso del crecimiento. El diagnóstico se realiza generalmente en la infancia. Cuando se tiene la sospecha de un diagnóstico de Glucogenosis, se confirma con biopsia hepática y el tipo mediante el estudio genético.

En que consiste el tratamiento de estos pacientes?

El tratamiento del paciente consiste en dos pilares fundamentales: una dieta libre de fructosa, lactosa y sacarosa y la ingesta de almidón de maíz crudo disuelto en agua cada 3 ó 4 horas durante las 24hs. Además, como es una enfermedad genética, los padres (carriers) presentan leves síntomas variados que requieren seguimiento y control profesional.

Que complicaciones se pueden llegar a tener?

Esta enfermedad si es tratada a tiempo y correctamente, permite llevar una buena calidad de vida. Debido al gran desconocimiento que existe en el mundo sobre Glucogenosis, lamentablemente en Latinoamérica los pacientes están con mal tratamiento y tienen complicaciones muy severas entre ellas: adenomas hepáticos con riesgo de malignizarse, osteoporosis, anemia, cálculos renales e insuficiencia renal, miopatías, cardiomegalia, cirrosis, obesidad, neutropenia, enfermedad inflamatoria intestinal. Todas estas complicaciones dependiendo del tipo de Glucogenosis.  

Porque es tan importante un correcto tratamiento en Glucogenosis?

Cabe destacar que el paciente en el momento de iniciar un correcto tratamiento, mejora notablemente su calidad de vida sin necesidad de drogas farmacológicas, los valores de laboratorio se normalizan. Es por eso la importancia de la difusión de esta enfermedad.  

El Dr. Cohen se ha formado junto al Profesor Dr. David Weinstein de la Universidad de Florida (USA), egresado de Harvard, Pediatra Endocrinólogo, es el único médico del mundo dedicado exclusivamente a las Glucogenosis Hepáticas. Es el referente mundial más importante de la enfermedad con pacientes de más de 42 países. Actualmente su tiempo está dedicado a la terapia génica (cura definitiva de la enfermedad) ya probado en perros malteses, con resultados satisfactorios. Se estima que durante el 2015-2016 se comenzará el protocolo de prueba en humanos, donde el Dr. Cohen estará presente . Esto lo podría llegar a posicionar al Dr. Weinstein como el próximo candidato al Premio Nobel.