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Varón de 26 años que consulta por una historia de
artralgias.
Antecedentes:
Desde los 13 años de edad presentó múltiples episodios
de monoartritis de grandes articulaciones
(tobillos, rodillas, muñecas y codos). Los episodios
tenían una duración de 10 a 15 días y se autolimitaban.
Antecedentes familiares:
un abuelo con patología articular (no especifica
etiología)
Examen físico:
sin particularidades.
Laboratorio:
Hemoglobina: 15 mg/dL, Hematocrito: 45%, Glóbulos
blancos: 9800/mm3, plaquetas: 160.000/mm3, suero
anictérico, FAL: 75 mUI/L ( vn <150). GOT: 16 u/L, GTP:
20 u/L, VES: 8 mm/1h, glucemia: 102 mg/dL, uremia 37
mg/dL, creatininemia 1 mg/dL, uricemia 4,2 mg/dL,
calcemia 10,1 mg/dL (vn 8.5-10.5), TSH: 2.8 mUI/L,
FAN: negativo, factor reumatoideo negativo; HIV: no
reactivo, Ag sup VHB no reactivo, anti-VHC no
reactivo, proteínas 7.4 mg/dL, albúmina 4.8 mg/dL.
Similares hallazgos fueron identificados en radiografía
de hombro de hombro, tobillo y sínfisis del pubis.
¿Cuál es el diagnóstico?
Diagnóstico:
Condrocalcinosis
(diagnóstico probable de artritis por deposito de
pirofosfato de calcio dihidratado según, criterios de
Ryan and McCarty)
Esta enfermedad se asocia a los siguientes desórdenes
metabólicos:
Desórdenes Endocrinos Metabólicos asociados a artritis
por PPCD.
|
Patología |
Probabilidad de
Asociación |
|
Hemocromatosis |
Definida |
|
Hiperparatiroidismo |
Definida |
|
Hipofosfatemia |
Definida |
|
Hipomagnesemia |
Definida |
|
Sme de Gitleman´s |
Definida |
|
Hipotiroidismo |
Probable |
|
Gota |
Posible |
|
Hipercalcemia Hipocalciurica Familiar |
Posible |
|
Hemosiderosis |
Posible |
( UpToDate 16.1)
Screening de Patologías asociadas
TSH:
2.81 mU/L ( vn 0.5-4.7) Ferritina 86.5 ng/mL (vn
30-300), % Sat Transferrina: 34.8 ( Vn 16 – 45 ),
Calcemia: 10,1 mg/dL, albúmina: 4,8 mg/dL,
FAL:75 mUI/l , Mg+: 2 mg/dL (vn: 1.7-2.4),
Fosfatemia: 4.5 mg/dL ( vn: 2.5-4.5)
Comentarios:
Luego de descartar causas secundarias de artritis por
PPCD, se interpretó el cuadro de nuestro paciente como
Condrocalcinosis familiar: enfermedad de
herencia autosómica dominante, debida a mutación del gen
ANKH (proteína de membrana) implicada en el trasporte
del PPC.
El cuadro se caracteriza por el compromiso de miembros
de la familia y su aparición en edades precoces.
Pendiente:
análisis del líquido articular con microscopio de luz
polarizada.
Bibligrafía:
-
Chew FS. Radiologic manifestations in the
musculoskeletal system of miscellaneous endocrine
disorders. Radiol Clin North Am. Jan 1991;29(1):135-47.
-
Jones AC, Chuck AJ, Arie EA. Diseases associated
with calcium pyrophosphate deposition disease. Semin
Arthritis Rheum. Dec 1992;22(3):188-202.
-
Jones, AC, Chuck, AJ, Arie, EA, et al.
Diseases associated with calcium pyrophosphate
deposition disease.
Semin Arthritis Rheum 1992; 22:188.
-
Rosenthal, AK, Ryan, LM, McCarty, DJ. Calcium
pyrophosphate crystal deposition disease, pseudogout,
and articular chondrocalcinosis. In: Arthritis and
Allied Conditions, 14th ed, Koopman, WJ (Ed),
Lippincott Williams Wilkins, Philadelphia, 2001, p.
2348.
-
Alvarellos, A, Spilberg, I. Colchicine prophylaxis
in pseudogout. J Rheumatol 1986; 13:804.
Autores:
Cappa, Gustavo; Rodríguez, Marina.
Servicio de Clínica Médica del Hospital Regional
Ushuaia.
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