Imagen Seleccionada

Presentación: Dr. Maximiliano Sicer

Varón de 36 años, etilista, adicto a cocaína, que  ingresa con cuadro de un mes de evolución de pérdida de peso, hiporexia no selectiva y debilidad generalizada.

Examen físico: Palidez cutánea generalizada. Masa a nivel de fosa ilíaca izquierda, que no excursiona con la respiración, dolorosa a la palpación.

Exámenes complementarios:

Laboratorio: Hematocrito 19%, Glóbulos blancos: 7.200/mm3, Plaquetas: 200.000/mm3, TP: 11”, kPTT: 31”, Glucemia 102 mg/dL, Uremia 20 mg/dL, Creatininemia 0,9 mg/dL, Sodio plasmático 134 mEq/L, Potasio plasmático 4,1 mEq/L.

Estudio de la anemia: Reticulocitos corregidos 1%, hierro 20, Transferrina 300, Porcentaje de saturación de la hemoglobina 7%

Serologías virales: VIH, VHB y VHC no reactivos

Se realiza tomografía computada (TC) de abdomen que muestra múltiples masas heterogéneas a nivel hepático y engrosamiento severo de pared de intestino delgado. 

Clic para ampliar

Autores:
Sicer M; Racca F; Lattante R; Scaramuzza E; Racca D; Dip O; Parodi R; Carlson D; Greca A.
Hospital Provincial del Centenario Rosario
 

¿Cuál es el diagnóstico?

Resolución

Se realiza una punción biópsica bajo TC de la masa abdominal y se toma muestra para el estudio anatomopatológico.

Diagnóstico citohistológico: neoplasia mesenquimática fusocelular de intestino delgado coherente con tumor del estroma intestinal (GIST). Inmunohistoquímica: CD 117+ y CD 34+

GISTs (Gastrointestinal Stromal Tumors)

Constituyen un grupo de tumores mesenquimatosos, que representan el 1% de la totalidad de los tumores gastrointestinales.

Con respecto a la patogénesis molecular, se detectan en el 95% de los casos el antígeno CD 117, que sería la expresión de mutaciones en el gen KIT.

Presentan un comportamiento variable, aunque según los últimos trabajos realizados que incluyeron seguimientos prolongados de pacientes con esta afección, se concluyó que todos estos tumores serían potencialmente malignos. Se han propuesto distintas clasificaciones según el riesgo de recurrencias y metástasis, siendo los factores implicados de mayor relevancia: el tamaño tumoral (mayor riesgo en tumores de más de 2 cm), la localización (menor riesgo en tumores localizados en estómago) y el índice mitótico.

En cuanto a las manifestaciones clínicas, estos pueden ser asintomáticos o presentarse como masa abdominal, hemorragia digestiva manifiesta u oculta, o dolor abdominal. También se han descripto casos de severa hipoglicemia como manifestación paraneoplásica secundaria a la producción de factores similares a la insulina.

Si bien puede localizarse en todo el tubo digestivo, se localiza principalmente en estómago (50%), intestino delgado (25%) y colon (10%). El patrón de metástasis difiere respecto al de otros sarcomas, afectando casi exclusivamente al hígado, sin presentar afección pulmonar ni linfática.

El tratamiento de elección de estos tumores es la resección quirúrgica.

Cabe destacar la importancia de diferenciarlos de otros tumores mesenquimatosos, debido a la implicancia terapéutica, ya que presentan la posibilidad de un tratamiento específico mediante inhibidores de la tirosina quinasa, siendo el imatinib el fármaco más utilizado, indicado tanto como terapia neoadyuvante y adyuvante, como en los casos de tumores irresecables.

Con respecto a nuestro paciente quien presenta un tumor primario voluminoso con múltiples metástasis hepáticas, a pesar de que el tratamiento con imatinib constituye el de primera elección, debe considerarse en una segunda instancia, la posibilidad de una cirugía citorreductora, la cual es recomendada en pacientes que presentan enfermedad estable o cierta respuesta a estos inhibidores, en los que mejoraría la sobrevida y retrasaría la aparición de resistencia a estos fármacos.

Evolución:

Comienza tratamiento con imatinib 400 mg/día. Luego de 3 meses de tratamiento presenta buena evolución clínica, quedando pendiente la TC de control.

BIBLIOGRAFÍA

1.     Rubin, BP, Fletcher, JA, Fletcher, CD. Molecular Insights into the Histogenesis and Pathogenesis of Gastrointestinal Stromal Tumors. Int J Surg Pathol 2000; 8:5.

2.     Miettinen, M, Lasota, J. Gastrointestinal stromal tumors-definition, clinical histological, immunohistochemical, and molecular genetic features and differential diagnosis. Virchows Arch 2001; 438:1.

3.     Dematteo, RP, Gold, JS, Saran, L, et al. Tumor mitotic rate, size, and location independently predict recurrence after resection of primary gastrointestinal stromal tumor (GIST). Cancer 2008; 112:608.

4.     Rutkowski, P, Nyckowski, P, Grzesiakowska, U, et al. The clinical characteristics and the role of surgery and imatinib treatment in patients with liver metastases from c-Kit positive gastrointestinal stromal tumors (GIST). Neoplasma 2003; 50:438.

5.     Elliott, DD, Fanning, CV, Caraway, NP. The utility of fine-needle aspiration in the diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: a cytomorphologic and immunohistochemical analysis with emphasis on malignant tumors. Cancer 2006; 108:49.

6.     Tran, T, Davila, JA, El-Serag, HB. The epidemiology of malignant gastrointestinal stromal tumors: an analysis of 1,458 cases from 1992 to 2000. Am J Gastroenterol 2005; 100:162.