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Una enfermedad que el clínico debe recordar
Mayo Clinic Proceeding – Volumen 84, Julio de 2009.
El
caso clínico expuesto en la revista Mayo Clinic
Proceeding de julio presenta a una mujer de 66 años
que desarrolla secuencialmente, en el transcurso de 30
días, 3 lesiones vesiculares de menos de 10 mm de
diámetro, indoloras y no pruriginosas en el dorso de una
mano y dedos que resuelven espontáneamente en 7 días
dejando una cicatriz hiperpigmentada eritematosa. La
paciente negaba otra sintomatología remarcable, a
excepción de referir discreta eliminación de “orina
rojiza” en la primera diuresis matutina.
La
discusión propone inicialmente los diagnósticos
diferenciales de las lesiones cutáneas de este caso
(mencionando a la dermatitis herpetiforme, pénfigo y
penfigoide, y excema deshidrótico), para luego
adentrarse en una patología rara, pero que el
especialista en Clínica Médica debe sospechar y saber
estudiar: LAS PORFIRIAS, un grupo de desordenes
caracterizado por la deficiencia de enzimas encargadas
de la síntesis del hemo que desencadenan la acumulación
de metabolitos intermedios, o porfirinas, responsable de
las variadas manifestaciones clínicas de esta
enfermedad. Vale la pena destacar algunos conceptos a
partir de la discusión de un caso de Porfiria Cutánea
Tarda (PCT):
·
Los síntomas
predominantes de las porfirias son abdominales (dolor
abdominal, nauseas, vómitos), neurológicos (hormigueos
-polineuropatía-, debilidad, cambios de la personalidad
y del estado mental), hematológicas (principalmente
anemia hemolítica) y cutánea (fotosensibilidad).
·
Cuando se sospecha
una porfiria cutánea debe solicitarse porfirinas y
porfobilinógeno (PBG) en orina de 24 horas. Esto permite
diferenciar: las porfirias agudas donde
los niveles de PBG se encuentran muy elevados, sobre
todo durante el episodio agudo (Porfiria Intermitente,
Porfiria Variegata y Coproporfiria Hereditaria -estas 2
últimas son porfirias cutáneas que pueden desarrollar
ataques agudos-), de las porfirias principalmente
cutáneas (como la PCT) donde el PBG es normal y
las uroporfirinas se encuentra muy elevadas. La
Protoporfiria Eritropoyetica pertenece a este último
grupo, se caracteriza por el desarrollo agudo de
fotosensibilidad en la infancia, y rara vez compromiso
hepático (aunque fatal), pero se diagnostica con la
determinación de protoporfirina eritrocitaria. Las
porfirinas en materia fecal son útiles en una fase
posterior para diferenciar subtipos de porfirias en una
etapa posterior.
·
La PCT es producida
por la deficiencia de uroporfobilinógeno decarboxilasa y
constituye la forma más frecuente de porfiria y afecta a
adultos. Su principal expresión clínica es el compromiso
cutáneo (fotosensibilidad ampollosa): vesículas
generalmente de contenido hemorrágico, indoloras y que
aparecen en zonas expuestas al sol, principalmente en
región dorsal de manos y dedos, y que suele evolucionar
a crosta dejando siempre una cicatriz hiperpigmentada
atrófica. Suele acompañarse de hipertricosis facial y
orinas rosadas (por las uroporfirinas). Es la única
porfiria que puede ser adquirida: la hepatitis C, el
alcohol y los estrógenos pueden inducir al grupo
enzimático P450, lo que resulta en una disminución de la
actividad de la uroporfobilinógeno decarboxilasa
llevando al aumento de porfirinas y desarrollo de la PCT.
·
La PCT es una de las
formas de porfirias que puede afectar al hígado (el
compromiso suele ser leve) por acumulación de porfirinas
o por la coexistencia de hemocromatosis (el 75% de los
pacientes con PCT presentan alteración del gen HFE); a
su vez, en un 50% coincide la infección por VHC.
·
El tratamiento
estandart de la PCT, sobre todo asociada a
hemocromatosis, es la flebotomía (extracción de 450 a
500 ml por cada seción hasta alcanzar hemoglobinemia de
10 g/dl) lo que reduce los depósitos hepáticos y
corporales de hierro a la vez que inhiben la oxidación
hepática de porfirinógenos en porfirinas. Esto suele
resuelver el cuadro cutáneo en 4 semanas y la enfermedad
en 9 a 12 meses. La ingesta de alcohol, estrógenos y
suplementos de hierro deben evitarse, al igual que la
exposición solar.
Resumiendo: la PCT debe considerarse en cualquier
paciente adulto que presente lesiones vesiculares,
principalmente hemorrágicas, no dolorosas ni
pruriginosas y que aparecen en las zonas expuestas al
sol. La solicitud de porfirinas en orina hace el
diagnóstico y debe evaluarse la coexistencia de
hemocromatosis (ferritina inicialmente y estudio
genético si está última se encuentra elevada) e
infección por VHC. La flebotomía es el tratamiento
estandart y deben evitarse factores desencadenantes
(alcohol, estrógenos y suplementos de hierro). Los
especialistas en Clínica Médica debemos recordar a las
Porfirias… ¿quién sino?
Bardia A, Swanson EA, Thomas KG. Residents' Clinic:
66-Year-Old Woman With Painless Vesicular Lesions.
Mayo Clin
Proc. 2009 84(7):639-642 |
