Enfermedad actual:
Comienza 14 días previos al ingreso con disnea
paroxística nocturna y nicturia.
De 7 días de evolución refiere fatiga y disnea a
moderados esfuerzos. Del mismo tiempo, tumefacción
bipalpebral matutina, que resuelve durante el día y
tumefacción en ambos miembros inferiores, que
resuelve con el descanso nocturno.
Dos días previos, consulta a hospital, donde se
constata anemia (Hemoglobina 3,7 gr/dl, Hematocrito
14%), se intenta realizar transfusión de 1 unidad de
glóbulos rojos, la cual debe suspenderse por
presentar episodio de descompensación hemodinámica.
Por dicho cuadro se decide su derivación a nuestro
hospital.
Antecedentes personales:
·
Anemia desde los 3 años de edad, en tratamiento durante la
infancia con acido fólico.
·
Internación a los 13 años de edad por
apendicectomía, constatándose durante la misma
anemia.
Estudios realizados durante dicha internación (luego
de haber sido transfundida):
ü
Hiperbilirrubinemia (billirrubina total 2,65 mg/dL)
a predominio indirecto
ü
Test de coombs directo: negativo
ü
Estudio del hierro: hierro sérico 212
microgramos/dl, transferrina 128 microgramos/dl,
porcentaje de saturación de transferrina 130 %
ü
Ecocardiograma: contractilidad normal, derrame
pericárdico leve
ü
Medulograma: hiperplasia de la serie eritroide
ü
Electroforesis de hemoglobina: normal
·
Amenorrea primaria
·
Antecedentes familiares: madre con anemia, en
tratamiento con ácido fólico. Fallecida a los 28
años de edad, en el contexto de quinto trabajo de
parto.
Examen Físico:
·
Paciente vigil, orientada en persona, tiempo y espacio.
·
Ictericia generalizada.
·
Signos vitales:
ü
PA: 110/50 mmHg
ü
FC : 72 lpm
ü
FR : 20 cpm
ü
T : 36,5 º C
·
Cabeza y cuello: conjuntivas pálidas, escleras ictéricas,
piezas dentarias en muy mal estado. Adenomegalias
submaxilares bilaterales, de aproximadamente 2 cm de
diámetro, de consistencia elástica, móviles, no
dolorosas.
·
Tórax: desarrollo mamario incompleto.
·
Aparato cardiovascular: soplo sistólico polifocal,
de predominio en mesocardio, de intensidad 4/6, sin
irradiación.
·
Abdomen: hepatomegalia 4 traveses de dedo por debajo del
reborde costal, dolorosa a la palpación.
Esplenomegalia, 4 traveses de dedo por debajo del
reborde costal, dolorosa a la palpación.
·
Miembros inferiores: edema infrapatelar bilateral, godet +.
Lesión ulcerada de 2 cm de diámetro mayor por 1 cm,
en cara dorsal de pie derecho secundaria a
quemadura.
·
Genital: vello ralo solo a nivel de labios mayores.
Exámenes complementarios:
Laboratorio:
|
|
Ingreso |
Día 1 |
Día 4 |
|
Hemoglobina (g/dL) |
4,8 |
4 |
5 |
|
Hematocrito (%) |
17 |
15 |
17 |
|
Glóbulos Blancos/mm3 |
3300 |
3480 |
3330 |
|
Plaquetas/mm3 |
222000 |
180000 |
172000 |
|
Glicemia (mg/dL) |
84 |
91 |
85 |
|
Urea (mg/dL) |
35 |
35 |
23 |
|
Creatinina (mg/dL) |
0,5 |
0,6 |
0,6 |
|
Natremia (mEq/L) |
144 |
140 |
139 |
|
Potasemia (mEq/L) |
4,1 |
4 |
4,3 |
|
Bilirrubina total (mg/dl) |
2,6 |
|
|
|
Bilirrubina directa (mg/dl) |
0,6 |
|
|
|
Bilirrubina indirecta (mg/dL) |
1.98 |
|
|
|
GOT (UI/L) |
18 |
|
|
|
GPT (UI/L) |
35 |
|
|
|
Fosfatasa alcalina (UI/L) |
483 |
|
|
|
GGT (UI/L) |
17 |
|
|
|
Lactatodehidrogenasa(UI/L) |
563 |
|
|
|
Albúmina (g/dL) |
3,7 |
|
|
|
Proteínas totales (g/dL) |
6,4 |
|
|
|
Colinesterasa (UI/L) |
6007 |
|
|
|
Tiempo de Protrombina (segundos) |
16 |
|
|
|
KPTT (segundos) |
36 |
|
|
|
Calcemia (mg/dL) |
|
7,7 |
|
|
Colesterol total (mg/dl) |
|
|
80 |
|
Triglicéridos (mg/dl) |
|
|
158 |
|
VES (mm/hora) |
44 |
|
|
|
EAB (21%) |
|
|
pH |
7.38 |
|
pCO2( mmHg) |
42 |
|
pO2 (mmHg) |
105 |
|
EB |
-1 |
|
HCO3 (mEq/L) |
24 |
|
%Saturación |
98 |
Abrir tabla valores
normales
Orina completa:
ph 6,5, densidad 1010, hematíes aislados, leucocitos
abundantes, sin piocitos.
Test de Coombs directo:
negativo.
Recuento de reticulocitos (%): 0,8 (corregido)
Determinación de subunidad Beta: menor a 1 mU/ml (negativo)
Electrocardiograma:
ritmo sinusal, frecuencia
cardíaca 71 lpm,
intervalo PR 0,16”, eje 30º positivo, QRS
0,04”, ST isoeléctrico, intervalo QT 0,36”.
Radiografía de tórax (imagen 1): sin alteraciones pleura-parenquimatosas, ensanchamiento de
mediastino medio, silueta cardiaca aumentada de
tamaño (índice cardiotorácico mayor a 0.5),
globulosa.
Radiografía de cráneo frente (imagen 2):
engrosamiento marcado del diploe.
Radiografía de cráneo perfil (imagen 3):
espículas perpendiculares a nivel de calota craneana y
engrosamiento marcado del diploe.
Frotis de sangre periférica:
Hematocrito 17%, GB 4500/mm3 (neutrófilos 62%,
eosinófilos 2%, basófilos 2%, linfocitos 20%,
monocitos 12%), subictérico, hipocromía +++,
microcitos +++, microesferocitos aislados.
Conclusión: anemia microcitica hipocrómica.
